Η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς αποτελεί τη συχνότερη αιτία μείωσης της κεντρικής όρασης με 12.5 εκατομμύρια πάσχοντες στην Ευρώπη. Η προδιάθεση για την ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς εξαρτάται τόσο από γενετικούς όσο και από περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως οι διατροφικές συνήθειες, το κάπνισμα, η κατανάλωση αλκοόλ κ.λπ.
Ωστόσο σύμφωνα με τα νέα δεδομένα, στο ανθρώπινο γονιδίωμα (DNA) υπάρχουν εκατοντάδες γενετικές παραλλαγές (πολυμορφισμοί), των οποίων ο συνδυασμός μπορεί να αυξάνει ή να μειώνει τον κίνδυνο ανάπτυξης των πολυπαραγοντικών νοσημάτων. Όπως επισημαίνει ο χειρουργός οφθαλμίατρος κ. Γιάννης Δατσέρης, τα τελευταία χρόνια μελέτες σε ομάδες πασχόντων και ομάδες ελέγχου έχουν συσχετίσει τέτοιους πολυμορφισμούς σε τέσσερα γονίδια (CFH, ARMS2, CFB, C2) με την εκδήλωση της ηλιακής εκφύλισης της ωχράς επιτρέποντας τον εντοπισμό ατόμων υψηλού ή χαμηλού κινδύνου ανάπτυξης της νόσου. Η συμμετοχή σε τέτοιες μελέτες είναι σημαντική, σύμφωνα με τον κ. Δατσέρη, καθώς έτσι δημιουργούνται οι κατάλληλες προϋποθέσεις για νέες θεραπείες.
Το γενετικό τεστ συνιστάται στους πάσχοντες από ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς αλλά και στους συγγενείς τους, οι οποίοι αποτελούν ομάδα υψηλού κινδύνου, αφού έχει τεκμηριωθεί ότι τα παιδιά πασχόντων έχουν 3 έως 6 φορές αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της πάθησης σε σύγκριση μ΄ αυτόν του γενικού πληθυσμού.
Επιπροσθέτως ο εντοπισμός των ατόμων υψηλού κινδύνου διευκολύνει τη πρόληψη και την έγκαιρη διάγνωση της νόσου, η οποία είναι ζωτικής σημασίας για την καθυστέρηση της επιδείνωσης της νόσου και της απώλειας της όρασης.Επομένως το τεστ συνιστάται και σε άτομα χωρίς ατομικό και οικογενειακό ιστορικό λόγω της υψηλής συχνότητας εμφάνισης της νόσου στον γενικό πληθυσμό.
Για τη γενετική ανάλυση απαιτούνται 3-4 ml αίματος σε φιαλίδιο γενικής αίματος (αντιπηκτικό EDTA) το οποίο προσκομίζεται στο ειδικό εργαστήριο εντός 24 ωρών σε θερμοκρασία περιβάλλοντος.
Ο γενετικός έλεγχος για τους συγκεκριμένους παράγοντες γίνεται άπαξ και αποτελεί το γενετικό προφίλ του ατόμου γι΄ αυτούς.
