Γενετικό τεστ για την εκφύλιση της Ωχράς Κηλίδας

Η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς αποτελεί τη συχνότερη αιτία μείωσης της κεντρικής όρασης με 12.5 εκατομμύρια πάσχοντες στην Ευρώπη. Η προδιάθεση για την ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς εξαρτάται τόσο από γενετικούς όσο και από περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως οι διατροφικές συνήθειες, το κάπνισμα, η κατανάλωση αλκοόλ κ.λπ.

Ωστόσο σύμφωνα με τα νέα δεδομένα, στο ανθρώπινο γονιδίωμα (DNA) υπάρχουν εκατοντάδες γενετικές παραλλαγές  (πολυμορφισμοί), των οποίων ο συνδυασμός μπορεί να αυξάνει ή να μειώνει τον κίνδυνο ανάπτυξης των πολυπαραγοντικών νοσημάτων. Όπως επισημαίνει ο χειρουργός οφθαλμίατρος κ. Γιάννης Δατσέρης, τα τελευταία χρόνια μελέτες σε ομάδες πασχόντων και ομάδες ελέγχου έχουν συσχετίσει τέτοιους πολυμορφισμούς σε τέσσερα γονίδια (CFH, ARMS2, CFB, C2) με την εκδήλωση της ηλιακής εκφύλισης της ωχράς επιτρέποντας τον εντοπισμό ατόμων υψηλού ή χαμηλού κινδύνου ανάπτυξης της νόσου. Η συμμετοχή σε τέτοιες μελέτες είναι σημαντική, σύμφωνα με τον κ. Δατσέρη, καθώς έτσι δημιουργούνται οι κατάλληλες προϋποθέσεις για νέες θεραπείες.

Το γενετικό τεστ συνιστάται στους πάσχοντες από ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς αλλά και στους συγγενείς τους, οι οποίοι αποτελούν ομάδα υψηλού κινδύνου, αφού έχει τεκμηριωθεί ότι τα παιδιά πασχόντων έχουν 3 έως 6 φορές αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της πάθησης σε σύγκριση μ΄ αυτόν του γενικού πληθυσμού.

Επιπροσθέτως ο εντοπισμός των ατόμων υψηλού κινδύνου διευκολύνει τη πρόληψη και την έγκαιρη διάγνωση της νόσου, η οποία είναι ζωτικής σημασίας για την καθυστέρηση της επιδείνωσης της νόσου και της απώλειας της όρασης.Επομένως το τεστ συνιστάται και σε άτομα χωρίς ατομικό και οικογενειακό ιστορικό λόγω της υψηλής συχνότητας εμφάνισης της νόσου στον γενικό πληθυσμό.

Για τη γενετική ανάλυση απαιτούνται 3-4 ml αίματος σε φιαλίδιο γενικής αίματος (αντιπηκτικό EDTA) το οποίο προσκομίζεται στο ειδικό εργαστήριο εντός 24 ωρών σε θερμοκρασία περιβάλλοντος.

Ο γενετικός έλεγχος για τους συγκεκριμένους παράγοντες γίνεται άπαξ και αποτελεί το γενετικό προφίλ του ατόμου γι΄ αυτούς.

Share it!

spot_img
spot_img

ΠΡΟΣΦΑΤΑ

24ωρες περιπολίες σε Λυκαβηττό, Φιλοπάππου και Τουρκοβούνια για τον κίνδυνο πυρκαγιάς

Αυξημένα μέτρα ασφαλείας λόγω πολύ υψηλού κινδύνου εκδήλωσης πυρκαγιάς. Σε ετοιμότητα όλος ο μηχανισμός του Δήμου Αθηναίων.

ΔΕΔΔΗΕ: Οι περιοχές της Αττικής που θα διακοπεί σήμερα Σάββατο το ρεύμα

Οι διακοπές ρεύματος γίνονται λόγω έργων συντήρησης ή αναβάθμισης δικτύων.

Παγκόσμια Ημέρα Σκαραβαίου

Η ημερομηνία αυτή επιλέχθηκε γιατί στις 22 Ιουνίου 1934 ο Αδόλφος Χίτλερ υπέγραψε συμβόλαιο με τον Φέρντιναντ Πόρσε για την κατασκευή του «σκαραβαίου».

Εγκρίθηκε η χρηματοδότηση ύψους 115 εκατ. ευρώ για το νέο γήπεδο του Παναθηναϊκού στο Βοτανικό

«Πράσινο φως» στον Δήμο Αθηναίων να προχωρήσει άμεσα στην υλοποίηση της κατασκευής του νέου Γηπέδου, συνολικής έκτασης 33,6 στρεμμάτων στη γειτονιά του Βοτανικού.

LANGaware: Η τεχνητή νοημοσύνη στην υπηρεσία της διάγνωσης της άνοιας και των ψυχιατρικών διαταραχών

Μέσα σε τρία λεπτά ο γιατρός έχει στα χέρια του την αποτίμηση του κινδύνου για την γνωστική εξασθένιση.

Η Εσπλανάδα και το υπόγειο πάρκινγκ στην καρδιά της Γλυφάδας (ΦΩΤΟ)

Θα ενώνει το παραλιακό μέτωπο με την πλατεία Αγίου Κωνσταντίνου, μαζί με υπόγειο πάρκινγκ 7000 θέσεων στάθμευσης.

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

Παγκόσμια Ημέρα Σκαραβαίου

Η ημερομηνία αυτή επιλέχθηκε γιατί στις 22 Ιουνίου 1934 ο Αδόλφος Χίτλερ υπέγραψε συμβόλαιο με τον Φέρντιναντ Πόρσε για την κατασκευή του «σκαραβαίου».

Εγκρίθηκε η χρηματοδότηση ύψους 115 εκατ. ευρώ για το νέο γήπεδο του Παναθηναϊκού στο Βοτανικό

«Πράσινο φως» στον Δήμο Αθηναίων να προχωρήσει άμεσα στην υλοποίηση της κατασκευής του νέου Γηπέδου, συνολικής έκτασης 33,6 στρεμμάτων στη γειτονιά του Βοτανικού.